Пальці без відбитків, мрія грабіжників і найманих убивць, для людей, не причетних до кримінального бізнесу, часом обертаються серйозними проблемами.
Так звана “хвороба імміграційних затримок” або дерматогліфія, дуже дивна і рідкісна спадкова патологія, з самого народження робить гладкою і позбавленою тонких борозенок шкіру пальців, долонь і ступень. Вчені давно шукали мутацію ДНК, що викликає це відхилення, але тільки зараз їм вдалося її виявити.
Все почалося в 2007-му році, коли 30-річна громадянка Швейцарії спробувала перетнути кордон США. Їй довелося пережити чимало вкрай неприємних годин після того, як митники під час огляду виявили у неї абсолютно гладкі кінчики пальців і запідозрили недобре. Згодом нею зацікавилася група швейцарських і ізраїльських вчених з Базеля і Тель-Авіва. Вони взяли у неї та членів її сім’ї, шестеро з яких теж страждали адерматогліфіей, зразки ДНК і порівняли їх між собою.
Дослідники довго не могли знайти “винуватця” патології, але врешті решт вони виявили в шкірі пальців хворих наявність укороченою версії гена SMARCAD1. У членів сім’ї з нормальними відбитками пальців цієї версії гена виявлено не було. Труднощі з пошуками пояснювалися тим, що мутація була виявлена ??не в тому районі гена, який кодує білок SMARCAD1, а поруч, в тому місці, в тому місці, яке контролює правильність формування білка.
Залишається поки нез’ясованим, в чому точно полягає функція гена SMARCAD1 і яким чином він бере участь у створенні пальцевих відбитків. Ці відбитки формуються під час внутрішньоутробного розвитку, і вчені припускають, що білок SMARCAD1 якимось чином сприяє тому, щоб клітини епітелію накладалися один на одного в випадковому порядку.
Крім відсутності відбитків на пальцях, долонях і ступнях, люди, які страждають дерматогліфією, менше пітніють. Вивчення цієї патології ускладнено її виключній рідкістю – в світі було зареєстровано лише три сім’ї, де вона зустрічається. Сім’я з Базеля виявилася четвертою.
