Эксперты поговорили о редких болезнях в России.В Москве прошла конференции, организованная Межрегиональной общественной организацией помощи пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями, «Другая Жизнь». – на ней рассматривались самые насущные для больных людей и их родственников вопросы. Эти вопросы, связанные с особенностями болезней, а также с нюансами по обеспечению лекарствами и лечением в системе отечественного Минздрава, подробно освещались как врачами, так и юристами.
В частности, ставшие участниками конференции медики рассказали простым и понятным языком, ориентируясь на непрофессиональную аудиторию, – о патогенезе, диагностике и лечении редких болезней. Юристы, в свою очередь, проинформировали, как заставить , пусть даже путем обращения в суд , администрацию закупить нужное лекарство, о том, как можно выйти победителем в битве с чиновниками за собственную жизнь.
Напомним, чио в развитых странах, по статистике, живут от 1 до 3 пациентов с диагнозом аГУС (атипичный гемолитико-уремический синдром) на 1 миллион населения. Клиническая форма ПНГ (пароксизмальная ночная гемоглобинурия) обнаруживается у 5-6 человек на миллион населения. Также эти патологии одни из самых затратных в финансовом плане. Как отмечают врачи, на лечение 3-4 больных уходят средства, сопоставимые с отчислениями, выделяемыми на лечении нескольких десятков тысяч больных с распространенными болезнями.
Начинаются обе болезни почти одинаково, внезапно, после интенсивной физической нагрузки, перенесенной на ногах инфекции, тяжелого стресса или травмы. Эти патологии генетические и основаны на том, что при поломке в генах больной организм реагирует тем, что иммунитет вместо защитника становится врагом и уничтожает не только чужеродные клетки, но и свои собственные. У больного появляются сильные боли в голове, в области живота, в спине. Появляются такие симптомы, как рвота, постоянная слабость, затрудненное дыхание. Болезни страшны серьезными осложнениями – тромбозы (сгустки крови в сосудах), ХПН ( хроническая почечная недостаточность), все это в любой момент может закончится внезапной смертью. По статистике, которую приводили спикеры, 30% пациентов с диагнозом ПНГ умирают в первые 5 лет с момента проявления болезни, а пациенты с аГУС еще чаще.
Так как эти болезни финансово затратны и деньги надо выделять из федерального бюджета, во многих регионах таким пациентам отказывают в праве на лечение. “В нашей практике много выигранных судов, мы не боимся идти до победного конца” – сказала по этому поводу юрист пациентской организации «Другая жизнь» Наталья Смирнова. По ее данным, около 50 пациентов с ПНГ и аГУС благодаря судам получают необходимую терапию.
В то же время специалисты не исключают, что в регионах могут скрывать реальное количество больных с редкими болезнями. По их словам, проблема орфанных заболеваний в России сводится не только к трудностям с финансированием, существует также проблема нормативно-правового регулирования медицинской помощи и лекарственного обеспечения больных с редкими заболеваниями в субъектах РФ. – нет должной практики и грамотно разработанной законодательной базы для такой практики. Если бы на местах существовала эффективная система с понятным алгоримом работы, то финансирование орфанных болезней приходило бы туда, убеждены юристы.
«У властей тоже нет структурированных подходов к проблеме орфанных заболеваний. Смею предположить, что основная часть наших больных все-таки в зоне внимания как врачей, так и чиновников. А если будет софинансирование со стороны федерального центра, то больше всего проиграют те регионы, которые скрывали реальное количество больных с редкими болезнями».
Источник: medikforum.ru/
