Вчені з Медичного інституту Ганновера (MHH) розшифровували механізм захворювання, що призводить до слабкості імунної системи. Винна генна мутація, яка спостерігається вперше.
Вчені досліджували спадкове майно чотирьох братів і сестер. У цих дітей доктор Георг Бон і професор доктор Крістоф Клайн раніше встановили генетично обумовлену слабкість імунної системи, яка викликається мутацією гена p14 / robld3. Функціонально початок імунної слабкості пояснюється так: через мутацію зменшується кількість певного сигнального протеїну. Наслідком цього є те, що фагоцити і імунні клітини дітей не можуть справлятися з бактеріальними інфекціями. Проте до цих пір механізм дії мутації був невідомий.
Тепер група вчених на чолі з доктором Йенсом Боні з Інституту вірусології MHH, у співпраці з професором Кляйном змогла показати, що через мутації був порушений перший етап в утворенні сигнального протеїну. При цьому мова йде про дозрівання протеїну РНК
Вчені детально описали генетичний механізм захворювання, який лежить в основі мутації. Доктор Боні сподівається, що завдяки цьому опису в майбутньому можна буде випробувати терапевтичні опції для цього і подібних захворювань. Він планує досліджувати разом зі своєю командою інші мутації, щоб розшифровувати механізми інших захворювань.
