Генетики выяснили, что определяет черты лица человека. Генетики начали понимать, почему у разных людей разные лица, и близки к тому, чтобы найти мутации, приводящие к врожденным уродствам. Мы узнаем человека по лицу, ищем похожие черты у детей и родителей, пытаемся вспомнить внешность знакомых через много лет.
Иными словами, лицо — это в обиходе самый главный идентификатор личности, не предъявляем же мы друг другу отпечатки пальцев. Очевидно, что лицо так же индивидуально. Хотя далеко не всех удовлетворяет его собственное родное лицо, и люди идут к пластическим хирургам изменять форму носа, ушей или подбородка.
До сих пор ученые еще до конца не разобрались в том, как генетически обусловлена эта индивидуальность, как в эмбриональном развитии лепится не похожая ни на кого другого форма лица.
Сделан важный шаг к пониманию работы генома и к персонализированной медицине: ученые секвенировали РНК в пяти популяциях людей и получили картину… →
Действительно, по форме челюстно-лицевой части черепа мы отличаемся друг от друга гораздо больше, чем по форме черепной коробки. Этот вопрос тесно связан и с развитием генетических патологий, врожденных уродств, к которым относятся, например, волчья пасть (расщепленное нёбо), заячья губа и др.
Ученые из Национальной лаборатории Лоуренса Беркли исследовали генетическую механику формы лица на уровне регуляции генов. Они проанализировали, как работают регуляторные последовательности ДНК, которые молекулярные биологи называют энхансерами . Они влияют на работу генов, зачастую находясь совсем в другой части генома. Тонкой настройке строения лицевой части черепа, которая делает нас не похожими друг на друга, посвящена статья в последнем выпуске журнала Science
«Наши результаты показывают, что тысячи энхансеров в геноме человека участвуют в развитии лицевой части черепа и определяют форму лица», — говорит Аксель Визел, генетик лаборатории Беркли, руководитель исследования.
В предыдущих экспериментах группа Визела нанесла на карту регуляторные генетические элементы, влияющие на развитие сердца, мозга, других органов. Ученые убедились в том, что иногда энхансеры могут очень далеко отстоять от своих мишеней, на сотни и тысячи пар оснований.
Мы совершенно не похожи на мышей, по крайней мере внешне. Тем не менее генетику формы лица ученые взялись изучать опять-таки на мышах, трансгенных. Они наблюдали за формированием «мышиного лица», то есть челюстно-лицевой части черепа, при развитии мышиного эмбриона.
При этом анализировали профиль генной активности и выявили роль 4 тыс. последовательностей, которые служат энхансерами, влияют на развитие генов формирования лица.
Такая регуляция множества генов обеспечивает тонкую настройку. Энхансеры разбросаны по геному, ученым удалось детально описать активность 200 из них. Три из них они последовательно удалили из генома и наблюдали за развитием лицевых уродств у мышиных эмбрионов, которые при этом появляются.
Большая часть регуляторных элементов — энхансеров, найденных у мышей, имеется также и у человека. Как показали ученые, многие из них расположены на участках человеческих хромосом, ассоциированных с формой лица и с врожденными уродствами.
«Знания о существовании энхансеров, которые передаются от родителей к детям так же, как и гены, знания о том, где именно они расположены в человеческом геноме, дают нам понимание того, как формируется индивидуальное человеческое лицо, — говорит Визел. —
Наши результаты также дают возможность поиска в энхансерах мутаций, которые играют роль в появлении врожденных патологий. Это может быть использовано для генетической диагностики».
Теперь группа Визела занята исследованием профиля активности этих регуляторных элементов по всему геному. В сотрудничестве с генетиками человека они ведут поиск мутаций в этих элементах, которые связаны с врожденными уродствами.
По материалам: vopes.com
