Кров від мами і слина від тата були використані для створення послідовності генома плоду в утробі матері на 18 тижні її вагітності.
Вчені з Вашингтонського університету використовували фрагменти ДНК плоду, яка, мається на крові вагітної жінки. За їхніми словами, це дослідження може привести до того, що плід можна буде перевіряти на тисячі генетичних порушень завдяки одному безпечному тесту. Проте вони також попереджають, що це може підняти «безліч етичних питань».
Ці фрагменти були потім зібрані за допомогою ДНК для побудови повної карти геному плода. Це дослідження відкриває можливість того, що лікарі зможуть сканувати весь геном плода на пошук більш 3000 моногенних порушень завдяки всього лише одному неінвазивному тесту.
Потім вони порівняли генетичні карти, складені в період 18 тижні вагітності з реальними ДНК плода, взятими з пуповини після народження дитини. Збіг склав 98%.
Вчені сподіваються, що їх результати будуть в один прекрасний день використані для перевірки безпеки на генетичні захворювання. Вони також вважають, що нові генетичні дефекти, які не присутні у батьків, можна виявити, якщо покращити цю техніку. Це стосується тих мутацій, які відбуваються в яйцеклітинах, сперматозоїдах або в момент зачаття.
У ході дослідження вчені виявили 25 млн. можливих мутацій або помилкових спрацьовувань.
